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Septooptikale Dysplasie mit Iriskolobom


 Jetzt fast 4-jähriger Junge, der bereits neonatal wegen eines doppelseitigen Iriskoloboms auffiel. 
Spätere opthalmologische Untersuchung in Narkose: Doppelseitiges breites Iris-Netzhaut-Aderhaut-Kolobom unter Einbeziehung von Papille und Macula. 

Schädelsonographie im Säuglingsalter: Fehlendes Septum pellucidum mit Bildung eines rechteckigen frontalen Monoventrikels durch freie Kommunikation der mäßig erweiterten Seitenventrikelvorderhörner und breite Verbindung zum ebenfalls leicht erweiterten dritten Ventrikel.  Keine Balkenagenesie. 

Diagnose: Septum-pellucidum-Agenesie bei septooptikaler Dysplasie.

Klinische Befund sonst unauffällig. Kein Anhalt für weitere Organfehlbildungen.

Bisher leichte psychomotorische Retardierung bei deutlich verzögerter Sprachentwicklung. Erstaunlich gute optische Orientierungsmöglichkeiten mit Sehhilfe. 

Septo-optikale Dysplasie (De-Morsier-Syndrom):
De Morsier beschrieb die Fehlbildung erstmals 1956. Neben einer Agenesie des Septum pellucidum besteht eine Hypoplsie der Sehnerven sowie eine hypothalamisch- hypophysäre Dysfunktion bei der Mehrzahl der Fälle. In 50% ist sie mit einer Schizenzephalie vergesellschaftet.
 

Iriskolobometreten isoliert, oftmals dominant vererbt, oder assoziiert mit Chromosomenanomalien, z.B. 
Trisomie 13, 22 usw. auf. In unserem Fall kombiniert mit einer Agenesie des Septum pellucidum.
Agenesie des Septum pellucidum:
1. isoliert
2. assoziiert bei:
  • Holoprosenzephalie
  • Agenesie des Corpus callosum
  • Arnold-Chiari-Syndrom
  • Schizenzephalie
  • Hydranenzephalie
  • Septooptikale Dysplasie
  • Schwere Hydrozephalusformen
  © Dr.Peter Langer