Die im Rahmen einer Enuresisdiagnostik erstmals auffällig gewordene Mikrohämaturie eines Mädchens war Anlaß weiterer Untersuchungsschritte. Die Familienanamnese zeigte, daß die Kindesmutter an einer dialysepflichtigen Nephropathie leidet. In der aufsteigenden Linie finden sich weitere Fälle von Nierenversagen in Kombination mit  Schwerhörigkeit und anderen Auffälligkeiten. Der Familienstammbaum (s.Graphik) weist insgesamt auf einen klassischen autosomal-dominanten Erbgang hin. 
Bei einem weiteren Jungen der drei Geschwister ließ sich ebenfalls eine Mikrohämaturie nachweisen. 
Mikroskopisch zeigen die Erythrocyten typische Merkmale einer renalen Herkunft. Alle weiteren klinischen und laborseitigen Untersuchungen waren ohne pathologische Abweichung.
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Damit bestand kein Zweifel, daß eine erbliche Nephropathie vorlag und per Zufallsbefund eine bis dahin unerkannte Alport-Familie entdeckt wurde. 
Bemerkenswert ist der Umstand, daß  die auffällige familiäre Häufung schwerer renaler Erkrankungen mit typischem Erbgang bis zu diesem Zeitpunkt bei keinem Familienmitglied eine diagnostische Wertung erfuhr. So lautete die nephrologische Diagnose bei der Mutter "pyelonephritische Schrumpfniere". Erst die Rückinformation über die Diagnose bei der Tochter führte zu einer Diagnose- korrektur. 
Auch bei dem inzwischen symptomatisch auffälligen Sohn wurde im Rahmen einer anderen Orts eingeleiteten  "Enuresis-Diagnostik" die entdeckte Mikrohämaturie zunächst Ausgangspunkt für eine invasive urologische Untersuchung in einer Universitätsklinik, ohne daß der familiäre Hintergrund der Hämaturie anamnestisch erfaßt und berücksichtigt worden wäre.

Anhand dieser  Kasuistik läßt sich ableiten, daß die schulmäßige Forderung nach einer sorgfältigen Anamnese-Erhebung auch heute nichts an Aktualität eingebüß hat. Nicht zuletzt ist dies  im Interesse der Vermeidung unnötiger diagnostischer Schritte und einer korrekten prognostischen Wertung notwendig.
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Ansprechpartner für die Thematik:
Prof.Dr. Riess
Abteilung für Medizinische Genetik
Universität Tübingen
wilhelmstrasse 27
72074 Tübingen
phone: 07071-29-76458
email: olaf.riess@med.uni-tuebingen.de

Dr. Gross
Eiweisslabor
Klinikum Mehrheim
Ostmehrheimer Str. 200
51059 Köln
Tel. 0221-89073200 bzw. 89073406

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