Die Ursache der PKU ist ein Enzymdefekt. Die in der normalen Nahrung aufgenommene Aminosäure
Phenylalanin - sie ist ein fester Bestandteil aller tierischen und pflanzlichen Eiweisse - kann im Körper
nicht bezw. nur teilweise in Tyrosin umgewandelt werden. (Von der Menge an Phenylalanin, die der
Mensch normalerweise mit dem Nahrungseiweiss aufnimmt, wird nur etwa ein Zehntel für den
körpereigenen Eiweissaufbau benötigt; der grösste Teil wird zu Tyrosin weiterverarbeitet. Das Tyrosin
wird ebenfalls wieder verstoffwechselt, zum Teil zum dunklen Pigmentstoff Melanin, aber auch zu
anderen körpereigenen Substanzen.) Bei normaler Nahrungsaufnahme steigt also die Konzentration
von Phenylalanin im Blut zu hoch an. Wird diese Stoffwechselstörung nicht in den ersten
Lebenswochen erkannt und behandelt, so stört sie die Reifung des Gehirns auf irreparabel Weise.
Das bedeutet, eine dauerhafte Hirnschädigung, die nicht mehr rückgängig gemacht werden kann.
Bereits bei jedem Neugeborenen wird deshalb ein Suchtest auf das Vorliegen dieser Stoffwechselstörung vorgenommen. 
Durch Einhaltung einer strengen Diät ist es heute möglich, die früher gefürchteten Schäden zu vermeiden.

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